“肚大如鼓”的戈謝病，經(jīng)常不自主抽搐的亨廷頓舞蹈癥，一碰易碎的“瓷娃娃”……這些少見(jiàn)的病名背后，是罕見(jiàn)病患者求醫問(wèn)藥的艱辛不易。

　　2023年2月28日，第16個(gè)國際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”。面對罕見(jiàn)病診治的世界性難題，我國加速破解罕見(jiàn)病診療和用藥保障之困。

　　發(fā)布國家罕見(jiàn)病醫學(xué)中心設置標準；最新版國家醫保藥品目錄新增7個(gè)罕見(jiàn)病用藥……我國多部門(mén)通力合作，匯聚社會(huì )各界力量，不斷探索罕見(jiàn)病防治診療工作的中國方案。

　　病難醫？——制定目錄、組建診療協(xié)作網(wǎng)

　　確診難、缺少藥、藥價(jià)高，是當前罕見(jiàn)病診治的三大難題。目前，全世界已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。

　　國家衛生健康委醫政司委托中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟對近4萬(wàn)名全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的醫生開(kāi)展調研，最新結果顯示，近70%的醫生知曉第一批罕見(jiàn)病目錄，51%的醫生開(kāi)展過(guò)罕見(jiàn)病多學(xué)科診療協(xié)作。而就在4年前，超過(guò)七成醫生并不了解罕見(jiàn)病的基礎診療。

　　從完善頂層設計、推進(jìn)“三醫”聯(lián)動(dòng)到建立全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)；從發(fā)布罕見(jiàn)病目錄，到最近成立中華醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )……我國不斷提升全國罕見(jiàn)病診療水平。

　　2019年，國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉診、遠程會(huì )診機制。北京協(xié)和醫院作為全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫院，深入開(kāi)展疑難罕見(jiàn)病研究，在全國20余個(gè)城市組織開(kāi)展培訓，覆蓋醫生逾10萬(wàn)人次，提高了我國醫務(wù)人員對罕見(jiàn)病的規范化診療能力。

　　“罕見(jiàn)病患者的痛揪著(zhù)醫者的心，必須加快提升對罕見(jiàn)病的規范化診療能力?！北本﹨f(xié)和醫院院長(cháng)張抒揚說(shuō)，在健康中國建設道路上，整合罕見(jiàn)病病例資源，推動(dòng)科技創(chuàng )新成果轉化，讓罕見(jiàn)病被更多的人看見(jiàn)，讓更多的社會(huì )力量匯聚起來(lái)，給他們關(guān)愛(ài)。

　　記者在采訪(fǎng)中了解到，隨著(zhù)優(yōu)質(zhì)醫療資源輻射帶動(dòng)作用的發(fā)揮，越來(lái)越多的醫療群體加入罕見(jiàn)病診療隊伍。陜西、寧夏、甘肅、青海、新疆等組成中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟西北協(xié)作網(wǎng)，幫助更多的患者在“家門(mén)口”實(shí)現診療。

近日舉辦的罕見(jiàn)病日相關(guān)活動(dòng)現場(chǎng)。（中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟供圖）

　　罕見(jiàn)病大部分由遺傳因素導致，從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率至關(guān)重要。我國不斷加大醫療衛生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系，全國婚前保健機構、孕前優(yōu)生健康檢查機構已有4000多家。

　　醫少藥？——激勵藥物研發(fā)，加快審評審批

　　研究顯示，在全世界范圍內，只有不到5%的罕見(jiàn)病有藥可治。無(wú)藥可用，是全球罕見(jiàn)病患者面臨的共同難題。

　　記者在調研中了解到，我國發(fā)布《醫藥工業(yè)發(fā)展規劃指南》《“十四五”醫藥工業(yè)發(fā)展規劃》等，引導企業(yè)加強研發(fā)治療罕見(jiàn)病特效藥物。同時(shí)，將罕見(jiàn)病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，推動(dòng)建立短缺藥品供應保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國家醫藥儲備蓄水池作用。

　　“罕見(jiàn)病治療是一項系統工程，涉及臨床診療、藥品供應保障等各個(gè)方面。加強罕見(jiàn)病藥物研發(fā)是保障罕見(jiàn)病患者治療的重要一環(huán)?！敝铝τ诤币?jiàn)病藥物研發(fā)的北?？党芍扑幱邢薰矩撠熑吮硎?#xff0c;國內罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥物研發(fā)起步晚，但越來(lái)越多的企業(yè)介入這一研究領(lǐng)域。

　　針對罕見(jiàn)病“用藥難”，我國對罕見(jiàn)病治療藥品實(shí)施優(yōu)先審評審批。按照有關(guān)規定，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見(jiàn)病藥品在70日內審結。國家藥監局已累計批準60余種罕見(jiàn)病用藥上市，數量和速度快速提升。

　　完善短缺藥品供應保障機制、規范推進(jìn)國內少量急需藥品臨時(shí)進(jìn)口、建立“全國公立醫療機構短缺藥品信息直報系統”……國家衛生健康委藥政司藥品供應保障協(xié)調處負責人李波介紹，2022年，各級短缺藥品行政管理部門(mén)核實(shí)并處置1200多種藥品供應問(wèn)題，為部分罕見(jiàn)病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開(kāi)辟綠色通道。

　　藥無(wú)保？——發(fā)展多層次、多元化醫療保障體系

　　對于罕見(jiàn)病患者而言，醫保目錄的更迭，牽動(dòng)人心。

　　今年年初，一款脊髓性肌萎縮癥口服藥——利司撲蘭，通過(guò)談判被納入最新版國家醫保藥品目錄，這意味著(zhù)，除了“天價(jià)救命藥”諾西那生鈉注射液已進(jìn)入醫保外，此類(lèi)疾病患者實(shí)現了“有藥可選”。

　　這是讓罕見(jiàn)病患者振奮的好消息。今年已新增7個(gè)罕見(jiàn)病用藥進(jìn)醫保。5年來(lái)，醫保目錄內藥品數量新增618個(gè)，其中包括22個(gè)罕見(jiàn)病用藥。

　　國家自然科學(xué)基金委為罕見(jiàn)病設立專(zhuān)項，科技部批準建設疑難重癥及罕見(jiàn)病國家重點(diǎn)實(shí)驗室，罕見(jiàn)病研究雜志創(chuàng )刊，中國紅十字基金會(huì )罕見(jiàn)病共助基金發(fā)布，國家衛健委印發(fā)國家罕見(jiàn)病醫學(xué)中心設置標準……罕見(jiàn)病防治與保障工作駛入快車(chē)道，給更多患者帶去希望。

　　“走小步不停步。罕見(jiàn)病診療方案的每一次推進(jìn)，都是為了讓更多的患者得到救治。這是健康中國建設的題中應有之義，也是弱有所扶、踐行生命至上的生動(dòng)寫(xiě)照?！敝袊币?jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康說(shuō)。

　　國家衛生健康委有關(guān)負責人表示，為更好解決罕見(jiàn)病“診斷難、治療難、費用高”難題，需要全社會(huì )形成合力，進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病醫療保障體系，持續加強醫療、醫保、醫藥“三醫”聯(lián)動(dòng)，做好藥品供應保障等工作。（記者陳芳、李恒、田曉航，編輯郝靜）