關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光。2024年2月29日，迎來(lái)了第17個(gè)國際罕見(jiàn)病日。

　　前不久，最新版國家醫保藥品目錄調整新增15個(gè)目錄外罕見(jiàn)病用藥，覆蓋16個(gè)罕見(jiàn)病病種，一些長(cháng)期未得到有效解決的罕見(jiàn)病，如戈謝病、重癥肌無(wú)力等均在其列。迄今，超過(guò)80種罕見(jiàn)病治療藥品已納入國家醫保藥品目錄名單。這有望為我國2000多萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者帶來(lái)更多福音。

　　世界衛生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。診斷難、用藥難、藥價(jià)高，是罕見(jiàn)病患者面臨的“三道坎”。

　　對于罕見(jiàn)病診治這道世界性難題，國家衛生健康委等多部門(mén)攜手社會(huì )各界關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，不斷探索罕見(jiàn)病防治診療工作的“中國方案”，尤其在罕見(jiàn)病用藥的可及性和可負擔性方面，努力讓“醫學(xué)孤兒”不孤單。

　　今年1月1日起，非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來(lái)命運的轉折：曾經(jīng)一支2萬(wàn)多元治療該病的救命藥“依庫珠單抗”，經(jīng)醫保支付報銷(xiāo)后每支價(jià)格約千元，不少患者和家庭重新燃起希望。

　　除了讓部分罕見(jiàn)病患者“用得起藥”，解決用藥難、缺少藥等難題，有關(guān)部門(mén)和社會(huì )各界也一直在行動(dòng)。

　　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH），一種被稱(chēng)為“超級罕見(jiàn)病”的后天獲得性溶血性疾病，讓患者飽受反復溶血、血紅蛋白尿、腎功能損害等并發(fā)癥折磨。

　　2021年3月，一位PNH患者遭遇斷藥，懷著(zhù)一線(xiàn)希望，她向中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)起求助。

　　無(wú)先例可循、無(wú)細則可依，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫院、國家藥監局及藥企共同“組隊”，為實(shí)現“同情用藥”奔走忙碌。80余天后，從瑞士引進(jìn)的新藥成功落地北京協(xié)和醫院，患者獲得新生。

　　不止是“同情用藥”，有關(guān)部門(mén)和醫療機構無(wú)縫銜接，對罕見(jiàn)病治療藥品實(shí)施優(yōu)先審評審批，為部分“斷供”的罕見(jiàn)病急需藥物開(kāi)辟綠色通道，米托坦、拉羅尼酶、氯苯唑酸等越來(lái)越多“孤兒藥”被引進(jìn)，解罕見(jiàn)病患者燃眉之急。

　　一些企業(yè)在相關(guān)部門(mén)支持下，設立罕見(jiàn)病患者關(guān)愛(ài)中心，為罕見(jiàn)病患者提供藥品供應保障、健康管理與用藥咨詢(xún)、慈善贈藥、醫療保險結算等全流程一站式專(zhuān)業(yè)化藥事服務(wù)。

　　“讓罕見(jiàn)病患者有藥可用，已經(jīng)從共識轉化為密集行動(dòng)?！敝袊币?jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康說(shuō)。

　　為加強罕見(jiàn)病藥物研發(fā)，《醫藥工業(yè)發(fā)展規劃指南》《“十四五”醫藥工業(yè)發(fā)展規劃》等一系列文件密集出臺；北京兒童醫院等醫療和科研機構對罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)和評價(jià)作出相應布局……走小步不停步！用藥保障的每一次推進(jìn)，規范診療能力的每一步提升，都為患者打開(kāi)一道“希望之門(mén)”。

　　“呵護好罕見(jiàn)病患者的‘生命線(xiàn)’，是我們必須啃下的‘硬骨頭’?！敝腥A醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員、北京協(xié)和醫院院長(cháng)張抒揚說(shuō)，只有跑得再快一點(diǎn)，為疾病的突破多添一份力、多加一把油，才能讓醫學(xué)之光照亮罕見(jiàn)病患者生的希望，讓生命之花綻放絢麗色彩。

　　（記者李恒 田曉航 徐鵬航）新華社北京2月29日電