韶關(guān)“火眼”實驗室

2022年1月11日，華大基因聯(lián)合廣東省韶關(guān)市啟動韶關(guān)“火眼”地貧防治項目，為韶關(guān)市適齡目標人群進行免費地中海貧血（以下簡稱“地貧”）基因檢測大篩查，目前已取得階段性成果。

自項目啟動以來，華大基因已完成近8萬人次的篩查工作，目標人群包含韶關(guān)市婚前，孕前、孕期夫婦，新生兒，高中和中職一年級學生以及社區(qū)適齡人群等。

為繼續(xù)助力韶關(guān)防控“重型地貧”，推動建設(shè)地貧防控標桿城市，華大基因?qū)⑴c韶關(guān)市婦幼保健院等多家醫(yī)療機構(gòu)合作，通過建立聯(lián)合實驗室等方式，繼續(xù)為韶關(guān)市提供地貧基因篩查服務。

華大基因?qū)＜蚁蚋咧袑W生介紹地貧防治科普知識

地貧是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳性疾病之一，廣東人群地貧基因攜帶率約為16.8%以上，韶關(guān)地區(qū)則超過18%。

地貧基因檢測能準確了解目標群體的地貧基因攜帶情況，對生育群體評估胎兒罹患地貧風險，再通過產(chǎn)前診斷及時干預，有效防控重型地貧，減輕家庭和社會經(jīng)濟負擔。

華大基因多年來致力于地貧的防控和救助工作，堅持“防大于治”的理念，采用先進的測序技術(shù)與政府和各醫(yī)療單位共同推動地貧的基因篩查，助力實現(xiàn)我國重型地貧全面防控。

華大基因不僅建成韶關(guān)“火眼”實驗室，為韶關(guān)市進行大人群地貧基因篩查，還對韶關(guān)市人民進行了地貧科普宣教，使其關(guān)注地中海貧血，重視地貧防控。相信通過一代人群防群控的幾年努力，能實現(xiàn)全面預防重型地貧的愿景。

首例“火眼”升級

華大“火眼”實驗室為抗疫而誕生，韶關(guān)“火眼”實驗室為首例“火眼”新冠核酸檢測實驗室升級為地貧防治項目實驗室。華大“火眼”實驗室用于地貧基因檢測在韶關(guān)落地屬全國首創(chuàng)，對全國乃至全球的地貧防控具有示范引領(lǐng)作用。

韶關(guān)“火眼”實驗室

“火眼”建立起來的規(guī)模化、信息化、工程化和自動化檢測平臺的能力，在疫情防控中得到了充分發(fā)揮和驗證。此次大規(guī)模的地貧基因篩查，是華大“火眼”實驗室升級的首次示范，也是華大“火眼”實驗室在婦幼健康領(lǐng)域的首次應用，未來還能與當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)及公共衛(wèi)生系統(tǒng)攜手探索在腫瘤防控、傳感染疾病防控等領(lǐng)域的運用。